что такое генетические нарушения при беременности

Генетический риск

Генетика и генетические нарушения

Генетика — это наука о наследственности. Медицинская генетика занимается изучением роли генетических факторов в развитии заболеваний. В процессе размножения (репродукции) генетические механизмы играют основополагающую роль, поэтому нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т. д.).

В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.

Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

В некоторых случаях причинами нарушения созревания гамет или зачатие является перенесенное воздействие внешних вредных факторов (ионизирующая

Источник

Что такое гематома при беременности и от чего бывает

Гематома при беременности — это очень опасный признак того, что вынашивание плода находится под большой угрозой, причем это касается не только еще не рожденного малыша, но и матери, если вовремя не принять никаких мер. Однако правильно подобранное лечение позволяет купировать опасные симптомы и снизить риск выкидыша. Чем раньше женщина обратится к врачу, тем более благоприятным будет прогноз.

Разновидности гематомы при беременности

У будущих мам не исключается развитие такой проблемы, как гематома, то есть появление сгустка крови внутри живота. Вдобавок к этому всегда появляются и дополнительные симптомы, а именно боль и выделение крови из половых органов.

Что такое гематома, знают многие, однако при беременности она бывает нескольких видов: ретрохориальной либо ретроплацентной. Все зависит только от срока беременности. Первый тип появляется до 16 недели, а второй — уже во втором триместре.

При ретрохориальной гематоме сгусток крови локализуется в полости между стенками матки и хориональной плодной оболочкой. Подобное явление нередко становится признаком отторжения плодного яйца. В таком случае специалисты настоятельно рекомендуют не нервничать. Лишние переживания только усугубят ситуацию.

Стоит заметить, что ретрохориальная гематома при беременности встречается гораздо чаще, чем ретроплацентная. Это происходит по причине того, что факторов, которые могут навредить плоду на начальном этапе его развития, существует значительно больше. Когда будущий малыш защищен плацентой, угроза возникновения гематомы будет меньшей.

Причины появления гематомы при беременности

На начальном этапе развития плода большую опасность несут генетические аномалии. Они очень часто становятся причиной возникновения ретрохориальной гематомы. И в первом

Источник

Что такое гемостаз, и в каких случаях делают анализ крови на него

Гемостаз – это сложный процесс, обеспечивающий жизнеспособность организма. Благодаря гемостазу кровь не может покинуть циркуляторное русло. Сохраняется ее необходимый объем в организме человека и целостность находящейся под давлением замкнутой гемоциркуляторной системы. Таким образом, поддерживается нормальное кровообращение и снабжение органов кислородом и питанием.

В системе задействован целый комплекс биологических и функционально-морфологических механизмов, которые поддерживают жидкое состояние крови, не давая ей свертываться внутри замкнутой системы. В то же время при нарушении целостности сосудистых стенок обеспечивается остановка кровотечения путем образования тромба, основой которого является фибрин, а также восстановление тканей и удаление фибрина, когда необходимость в нем отпадает.

Как работает?

Свертывание крови происходит при участии 13 ферментов. Эти белки называют факторами свертывания. Процесс проходит в несколько этапов и заключается в превращении неактивного фактора в активный (профермента в фермент). Тот, в свою очередь, катализирует превращение следующего неактивного фактора в активный, и так далее. Этот процесс принято называть каскадом свертывания. Он делится на внутренний и внешний. Для обеспечения внутреннего необходимые компоненты находятся в крови. Чтобы активировался процесс по внешнему пути, нужен тканевый фактор – тромбопластин. В норме его в крови нет, его появление обусловлено повреждением тканей.

Первичный, или сосудисто-тромбоцитарный. В нем участвуют клетки крови – тромбоциты, эритроциты, стенки сосудов, биоактивные вещества, экстраваскулярная ткань. На этом этапе происходит образование тромбоцитарной пробки.

Вторичный, или коагуляционный. В нем задействованы тканевые и плазменные факторы свертывания крови. Заключается в

Источник

Тромбофилия: виды, анализы и лечение, особенности при беременности

Что это такое? Тромбофилия – это патология кровеносной системы, проявляющаяся в нарушениях гемостаза и склонности к тромбообразванию. Заболевание характеризуется множественными тромбозами и их рецидивами. Патологией страдает более 40% населения, и этот показатель с каждым годом возрастает.

Образование тромбов препятствует нормальному кровотоку, что ведет к опасным для жизни последствиям: крайние проявления – ишемический инсульт и инфаркт. Наиболее частыми осложнениями является некроз тканей и хроническая  венозная недостаточность.

Пациент в большинстве случаев не подозревает о том, что у него тромбофилия, пока в его организме не образуется сгусток крови – тромб. Происходит это потому, что процесс свертывания крови нарушается. Чтобы остановить любое кровотечение нашему организму требуется загустить кровь в данном участке.

Тромбофилия — что это такое и как проявляется?

Если человек страдает тромбофилией, то сгусток крови будет превышать размеры, необходимые для остановки кровотечения. В дальнейшем тромб может увеличиться и полностью перекрыть просвет сосуда.

Онемение, болезненные ощущение и отек в конечностях – преимущественно в голенях и стопах, т.к. там чаще всего образуются сосудистые сгустки;

Множественные патологии беременности и выкидыши (первый дебют заболевания у женщин может приходиться на период беременности).

В механизме кровообращения существуют факторы свертывания и противосвертывающие агенты. При нормальных условиях их активность находится в балансе. Тромбофилия является нарушением одного из них: у пациента либо наблюдается ослабление противосвертывающих факторов, либо возрастает активность факторов свертывания крови.

Тромбофилия может быть врожденной и приобретенной (с учетом причины развития). Если у человека нет гене

Источник

Симптомы болезни - генетические нарушения

Нарушения и их причины по категориям:

Нарушения и их причины по алфавиту:

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.

Для понимания генетических нарушений необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.

- Врожденные дефекты - популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

- Термин «генетический» связан с генами - основными единицами наследственности. При обсуждении врожденного физического или умственного отклонения термин «генетический» относится к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследственными; другие, например синдром Тернера (нарушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание генетическое, необязательно означает, что оно наследственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некоторые наследственные изменения, например родимые пятна, считаются наследуемыми, хотя реально это не всегда так.

тест показал беременность только через неделю после задержки
Если такое случалось, то как вы узнавали о беременности (ХГЧ, УЗИ, после определенного времени тест всё-таки показал //)? Просто уже 7 дней задержка, цикл постоянный 28—30 дней, каждые 20—30 минут в туалет бегаю по маленькому (

Генетические нарушения - это универсальная проблема. Они встречаются у представите

Источник

Что такое мультифолликулярные яичники, мешают ли они зачатию

Мультифолликулярные яичники - особая их структура, которая подразумевает более 8 антральных фолликулов в каждом яичнике. В случае если овуляция наступает регулярно, а гормоны находятся в пределах нормы, такая особенность организма не мешает нормальному зачатию и вынашиванию ребенка. При гормональном дисбалансе необходима коррекция. Важно правильно поставить диагноз и отличить ее от другой патологии - синдрома поликистозных яичников.

Мультифолликулярная структура яичников (МФЯ) означает, что в них одновременно созревает большее число фолликулов, чем допустимо. Патология не имеет четко выраженной симптоматики, а определяется на УЗИ. Может быть обнаружен один из них с мультифолликулярной структурой, например, правый яичник или левый, что случается чаще всего.

На сегодняшний день мультифолликулярные яичники считаются физиологической нормой. Но следует исключить возможный гормональный дисбаланс, синдром поликистозных яичников и отсутствие овуляции. Эти патологии часто сопровождают МФЯ, но в отличие от них, доставляют проблемы и могут стать причиной серьезных нарушений.

Если эта особенность обнаружена, проводится дополнительное обследование организма. Его целью является обнаружение первопричины и исключения влияния на планирование беременности.

Такая особенность, как правило, не мешает наступлению беременности, если это не происходит на фоне постоянного отсутствия овуляции. В этом случае необходимо лечить первопричину заболевания. Среди распространенных факторов, которые могут вызывать МФЯ, выделяют:

Чаще всего эта особенность передается по наследству. Если у женщины были обнаружены мультифолликулярные яичники, то с большой долей вероятность у ее дочери они тоже будут.

резус конфликт при беременности когда бывает
Порой природа, чья мудрость не перестает удивлять, способна сыграть злую шутку с людьми: заставив посредством сложнейших химико-биологических процессов влюбиться друг в друга, она не позволяет иметь им потомство. Одна

Симптоматика обычно выражена нечетко, может и вовсе отсутствовать. Все признаки связаны с гор

Источник

Генетика и беременность

Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.

Что такое генетика?

Прежде всего, нужно сказать несколько слов о генетике – это наука о наследственности. В своем историческом развитии она прошла сложный путь, но в прошлом веке ученые-медики совершили серьезный прорыв, создав генетические тесты, позволяющие выявить гены, являющиеся причиной многих врожденных наследственных заболеваний. Это дало врачам возможность проводить диагностику многих наследственных заболеваний еще до зачатия и продолжить обследование при наступлении беременности. Каждую семью, которая сознательно планирует беременность, волнует вопрос здоровья будущего ребенка. Поэтому все чаще будущие родители обращаются к врачам за консультацией по поводу генетических заболеваний. Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной диагностики помогают предотвратить тяжелые наследственные заболевания у детей.

Группы генетического риска

Существует такое понятие, как группы генетического риска – это категории людей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. В эти группы включены родители, имеющие наследственные семейные заболевания, кровнородственные браки (яркий тому пример – королевские династии), будущие матери с плохим анамнезом (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка, замершие беременности и бесплодные женщины без установленной медицинской причины), а также женщины старше 35 лет и мужчины в возрасте старше 40 лет. Кроме того, в группу риска попадают будущие ро

Источник